染色體的超微結構顯示染色體是由直徑僅100埃(Å，1埃=0.1納米)的DNA-組蛋白高度螺旋化的纖維所組成。每一條染色單體可看作一條雙螺旋的DNA分子。有絲分裂間期時，DNA解螺旋而形成無限伸展的細絲，此時不易為染料所著色，光鏡下呈無定形物質，稱之為染色質。有絲分裂時DNA高度螺旋化而呈現特定的形態，此時易被堿性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色，稱之為常染色體。

1970年后陸續問世的各種顯帶技術對染色體的識別作出了很大貢獻。中期染色體經過DNA變性、胰酶消化或熒光染色等處理，可出現沿縱軸排列的明暗相間的帶紋。按照染色體上特征性的標志可將每一個臂從內到外分為若干區，每個區又可分為若干條帶，每條帶又再分為若干個亞帶，例如“9q34.1”即表示9號染色體長臂第3區第4條帶的第1個亞帶。由于每條染色體帶紋的數目和寬度是相對恒定的，根據帶型的不同可識別每條染色體及其片段。

80年代以來根據DNA雙鏈互補的原理，應用已知序列的DNA探針進行熒光原位雜交(Fluorescenceinsituhybridization，FISH)可以識別整條染色體、染色體的1個臂、1條帶甚至一個基因，因而大大提高了染色體識別的準確性和敏感性。染色體是遺傳物質—基因的載體，控制人類形態、生理和生化等特征的結構基因呈直線排列在染色體上。2000年6月26日人類基因組計劃(HGP)已宣布完成人類基因組序列框架圖。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人類基因組圖譜和初步分析結果。人類基因組共有3～3.5萬個基因，而不是以往認為的10萬個。由此可見，染色體和基因二者密切相關，染色體的任何改變必然導致基因的異常。

染色體成分

染色體的主要化學成份是脫氧核糖核酸(DNA)和蛋白質構成，染色體上的蛋白質有兩類：一類是低分子量的堿性蛋白即組蛋白(histones)，另一類是酸性蛋白質，即非組蛋白蛋白質(non-histoneproteins)。非組蛋白蛋白質的種類和含量不十分恒定，而組蛋白的種類和含量都很恒定，其含量大致與DNA相等。所以人們早就猜測，組蛋白在DNA·蛋白質纖絲的形成上起著重要作用。Kornberg根據生化資料，特別是根據電鏡照相，最先在1974年提出繩珠模型(beadson-a-stringmodel)，用來說明DNA·蛋白質纖絲的結構。纖絲的結構單位是核小體，它是染色體結構的最基本單位。核小體的核心是由4種組蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各兩個分子構成的扁球狀8聚體。現在我們知道，DNA分子具有典型的雙螺旋結構，一個DNA分子就像是一條長長的雙螺旋的纖絲。一條染色體有一個DNA分子。DNA雙螺旋依次在每個組蛋白8聚體分子的表面盤繞約1.75圈，其長度相當于140個堿基對。組蛋白8聚體與其表面上盤繞的DNA分子共同構成核小體。在相鄰的兩個核小體之間，有長約50～60個堿基對的DNA連接線。在相鄰的連接線之間結合著一個第5種組蛋白(H1)的分子。密集成串的核小體形成了核質中的100埃左右的纖維，這就是染色體的“一級結構”，就像成串的珠子一樣，DNA為繩，組蛋白為珠，被稱作染色體的“繩珠模型”如圖→在這里，DNA分子大約被壓縮了7倍。

染色體的一級結構經螺旋化形成中空的線狀體，稱為螺線體或核絲或螺線筒或螺旋管，這是染色體的“二級結構”，其外徑約300埃，內徑100埃，相鄰螺旋間距為110埃。螺旋體的每一周螺旋包括6個核小體，因此DNA的長度在這個等級上又被再壓縮了6倍。

300埃左右的螺線體(二級結構)再進一步螺旋化，形成直徑為0.4微米(μm)的筒狀體，稱為超螺旋管。這就是染色體的“三級結構”。到這里，DNA又再被壓縮了40倍。超螺旋體進一步折疊盤繞后，形成染色單體—染色體的“四級結構”。兩條染色單體組成一條染色體。到這里，DNA的長度又再被壓縮了5倍。從染色體的一級結構到四級結構，DNA分子一共被壓縮了7×6×40×5=8400倍。例如，人的染色體中DNA分子伸展開來的長度平均約為幾個厘米，而染色體被壓縮到只有幾納米長。

組型

染色體組型(Karyotype)：描述一個生物體內所有染色體的大小、形狀和數量信息的圖象。這種組型技術可用來尋找染色體歧變同特定疾病的關系，比如：染色體數目的異常增加、形狀發生異常變化等。以染色體的數目和形態來表示染色體組的特性，稱為染色體組型。雖然染色體組型一般是以處于體細胞有絲分裂中期的染色體的數目和形態來表示，但是，也可以其他時期，特別是以前期或分裂間期的染色體形態來表示。關于整個染色體的情況可作下列記載而加以表示：各自的長度、粗細;著絲粒的位置;隨體及次縊痕的有無、數目、位置;凝縮部不同的部分以及異染色質部分、常染色質部分;染色粒、端粒的形態、大小及分布情況;小縊痕的數目、位置;由于溫度和藥品處理所產生的染色體分帶(band)的形態、數目、位置等等。對于染色體組的表示，現已提出幾種方法。例如，染色體的數目是以n、2n分別表示配子和合子的染色體數目，以x表示基數，以b表示原始基數，以2x、3x、4x、……表示多倍性，以2x1、2x-1、……等等表示非整惰性，以1、2、3、……等編號表示各個染色體。另外，為了表示各個染色體的形態特征，還可采用“V”形、“J”形等名稱，或者采用由A.Levan等(1964)所提出的根據著絲粒的位置進行分類的方法等。關于人類的染色體組型的表示法，在國際上是統一的(在丹佛1960、倫敦1963、芝加哥1966、巴黎1971等地召開的人類染色體會議上所制訂的)，已規定了為了表示染色體形態特征的染色體臂比、著絲點指數等指標。