基因診斷
基因診斷是采用分子生物學方法在DNA水平或RNA水平對某一基因進行分析，從而對特定的疾病進行診斷。基因診斷技術最早是由Botstein在1980年首先創建的，即現在稱之為第一代基因作圖標記技術：限制性片段長度多態性(RFLP)標記。第二代基因作圖技術為微衛星標記技術(又稱為短串聯重復序列，STR)。隨著基因組學研究的深入，又產生第三代基因診斷技術，即單核昔酸多態性(singlenucleotide polymorphism，SNP)，也是最有前途的基因診斷技術。
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