孕婦產(chǎn)前診斷有望大幅提前，胎兒的發(fā)育僅在只有8個(gè)細(xì)胞的時(shí)候，就能知道其出生后會(huì)否患上可怕的遺傳病，這并非空想。記者昨天從復(fù)旦大學(xué)召開(kāi)的“基因組醫(yī)學(xué)”國(guó)際研討會(huì)上獲悉，我國(guó)廣東已經(jīng)成功對(duì)一例地中海貧血進(jìn)行了這樣的診斷;而上海的瑞金醫(yī)院也試圖在為只有6-8個(gè)細(xì)胞的胚胎進(jìn)行檢測(cè)，并診斷出其是否患有最常見(jiàn)的遺傳性血友病A。

現(xiàn)在所發(fā)現(xiàn)困擾人類的遺傳病已有6000多種，絕大多數(shù)的遺傳病目前還沒(méi)有有效的治療方法，而昨天來(lái)自海內(nèi)外的各類專家聚首就是想探討用“基因組醫(yī)學(xué)”診斷人類遺傳病并嘗試找到預(yù)防的方法。會(huì)議期間，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)院博士生導(dǎo)師盧大儒透露，在人的生命僅僅只有8個(gè)細(xì)胞時(shí)，已經(jīng)有可能通過(guò)“基因組醫(yī)學(xué)”診斷出其長(zhǎng)大成人后會(huì)否患上遺傳病。

據(jù)了解，目前國(guó)內(nèi)外大部分產(chǎn)前診斷都采取一種侵入性診斷，如羊膜腔穿刺等方法，這不僅給產(chǎn)婦帶來(lái)痛苦，而且還可能侵入胚胎，對(duì)其產(chǎn)生一定的損傷;此外，產(chǎn)前診斷一般都在妊娠后16-25周進(jìn)行，如果查出孩子患上了遺傳病后再引產(chǎn)，將對(duì)產(chǎn)婦心理和生理造成較大的影響。兩位研究人員評(píng)價(jià)說(shuō)，如果此項(xiàng)技術(shù)將來(lái)能夠更成熟的話，我們將可能在人胚胎只有8個(gè)細(xì)胞大小時(shí)發(fā)現(xiàn)更多的遺傳疾病，而且還可大大避免傳統(tǒng)產(chǎn)前檢測(cè)帶來(lái)的弊端。 (□記者張計(jì)紅)

■ 8個(gè)細(xì)胞的胚胎檢測(cè)過(guò)程

階段一：細(xì)胞抽取

據(jù)瑞金醫(yī)院負(fù)責(zé)該項(xiàng)目研究的王鴻利和馮云教授介紹，當(dāng)精子和卵子在人體外受精2-3天后，基本上就分裂成了6-8個(gè)細(xì)胞，此時(shí)的胚胎長(zhǎng)得類似“桑椹”形狀。就在這個(gè)“小不點(diǎn)”的階段，研究人員就可以從這個(gè)幾乎還不能稱之為人的胚胎中抽取1-2個(gè)細(xì)胞進(jìn)行診斷。

【關(guān)鍵解讀】王鴻利介紹說(shuō)，之所以選擇受精卵長(zhǎng)到6-8個(gè)細(xì)胞的時(shí)段，是因?yàn)檫@個(gè)階段的細(xì)胞是全能分化的，有發(fā)展成各種細(xì)胞比如神經(jīng)或者肢體的可能性，而且這個(gè)階段抽取1-2個(gè)細(xì)胞也不會(huì)影響胚胎發(fā)育全過(guò)程———倘若細(xì)胞分裂數(shù)量再多的話，抽取細(xì)胞很有可能就“抽掉”了以后娃娃身體的一部分。

階段二：基因檢測(cè)

據(jù)介紹，整個(gè)過(guò)程中，最難的還是此后的基因檢測(cè)。顯微鏡下細(xì)胞里的基因并非一目了然———科研人員還得在細(xì)胞里找到關(guān)鍵的遺傳物質(zhì)或是突變基因，然后再進(jìn)行一一“解碼”。而這一系列的基因“碼”有時(shí)極為隱蔽，有時(shí)玩起“捉迷藏”，難以徹底解讀。

【關(guān)鍵解讀】王鴻利說(shuō)，如果能確定細(xì)胞里具有致病突變基因，該受精卵應(yīng)被拋棄;倘若一切正常，則就可植入母親子宮內(nèi)，并可發(fā)育成正常的胎兒。不過(guò)，他說(shuō)這種診斷技術(shù)需與試管嬰兒技術(shù)相結(jié)合，受精卵是在體外分裂的情形下選擇正常胚胎植入宮內(nèi)獲得健康胎兒。